Malalties oculars

Defectes de refracció
Per a una correcta visió la llum procedent de qualsevol objecte d’enfocar en la part posterior de la retina que és la capa més interna de l’ull. Per a això l’ull actua funcionant de forma semblant a com ho fa una càmera fotogràfica. D’aquesta forma la pupil·la o forat central de l’iris actuaria com el diafragma de la càmera permetent que la llum arribés a la retina, que actuaria com la pel·lícula sensible a la llum; els elements encarregats del correcte enfocament de les imatges a la retina serien: una lent de potència fixa, la còrnia, i una altra de potència variable, el cristal·lí, que equivaldrien a les lents o objectiu d’una càmera fotogràfica.
Més informació
Quan els raigs de llum no poden ser enfocats correctament a la retina estem davant d’un problema o error refractiu.
Els errors refractius poden ser de tres tipus: miopia, hipermetropia i astigmatisme.
HIPERMETROPIA
La hipermetropia és el defecte refractiu més freqüent en els nens. Aquest defecte passa perquè els raigs de llum enfoquen darrere de la retina a causa que l’ull és massa curt o al fet que té poc poder d’enfocament.
En els nens és normal cert grau d’hipermetropia que no requereix correcció, ja que els és possible compensar-la de forma natural amb l’acomodació (capacitat de canviar la forma del cristal·lí, la lent natural de l’ull, mitjançant la contracció del múscul ciliar).
L’evolució de la hipermetropia sol ser, inicialment, cap a un discret augment i posteriorment, en l’època de major creixement corporal, cap a la disminució.
Quan el defecte és important produirà problemes de visió borrosa o mals de cap relacionats amb l’esforç visual i, ocasionalment, un tipus especial d’estrabisme (estrabisme acomodatiu); llavors serà necessària la correcció òptica amb ulleres. Més endavant, a l’edat apropiada, també pot ser corregida mitjançant lents de contacte o alguna tècnica de cirurgia refractiva com LASIK o ICL.
MIOPIA
La miopia apareix quan els raigs de llum enfoquen davant de la retina. Això pot ser degut al fet que l’ull sigui massa llarg o bé que tingui una excessiva capacitat d’enfocament, generalment motivat per una excessiva curvatura de la còrnia. Aquest defecte pot aparèixer a qualsevol edat encara que el més freqüent és que ho faci en l’època de major creixement corporal. També, encara que més rar, pot estar present des del naixement i, com tambè els altres defectes refractius, té un component hereditari important. Un grup de nens amb especial risc de presentar miopia són els nens prematurs.
L’evolució de la miopia sol ser cap a la progressió i el més habitual és que s’estabilitzi cap als 20 anys d’edat, encara que no són excepcionals els casos en què l’augment continua a partir d’aquesta edat o després d’algun període d’estabilització.
Aquest defecte pot corregir-se amb ulleres o amb lents de contacte, depenent del que responsable i acurat que sigui el nen. Més endavant, si el defecte ja s’ha estabilitzat, hi ha l’alternativa de la correcció amb tècniques de cirurgia refractiva com LASIK o ICL.
ASTIGMATISME
L’astigmatisme es produeix quan la còrnia, la part transparent més anterior de l’ull, té diferents radis de curvatura. Com a exemple il·lustratiu serviria comparar una còrnia normal amb una pilota de futbol secciona per la meitat; en aquest cas la curvatura seria la mateixa en tots els eixos. Per a una còrnia amb astigmatisme agafaríem el mateix exemple, però realitzant el tall per la zona més allargada d’una pilota de rugbi; en aquest cas tindríem una curvatura molt més gran en un eix que en un altre.
A efectes pràctics aquest defecte condiciona que l’ull tingui diversos enfocaments diferents dels raigs de llum al mateix temps, el que ocasionaria visió borrosa de lluny i de prop.
Al contrari que la miopia i la hipermetropia, l’astigmatisme és un defecte que no pateix tot just canvis des de la infància, llevat que es relacioni amb alguna malaltia o defecte de la còrnia; també pot aparèixer o modificar-se a causa de traumatismes o cirurgia ocular.
Per a la seva correcció també s’utilitzen ulleres o lents de contacte i, com tambè els altres defectes de refracció, es pot corregir quirúrgicament en l’edat adulta mitjançant cirurgia refractiva amb làser.
Ambliopia (Ull gandul)
L’ambliopia o “ull gandul” és una afecció en la qual la funció visual d’un ull està subdesenvolupada mentre que la de l’altre ull és normal. L’ambliopia és un problema freqüent que afecta aproximadament a un nen de cada quaranta.
La visió es desenvolupa durant els primers dos anys de vida i continua més lentament fins al voltant dels vuit anys.

Més informació
Atès que cada ull envia una imatge lleugerament diferent al cervell, els ulls i el cervell han d’aprendre a treballar junts perquè les imatges de tots dos ulls es processin correctament en una imatge nítida.
Si hi ha un problema amb la visió en un ull (per exemple: miopia, hipermetropia o astigmatisme importants, cataracta o defectes o opacitats a la còrnia), s’interromp aquest procés d’aprenentatge. El cervell deté el desenvolupament de la visió normal en aquest ull i es concentra només en les imatges procedents de l’ull no afectat.
No és estrany que nens amb ambliopia important puguin no adonar-se d’estar utilitzant un sol ull i facin les seves activitats habituals de forma pràcticament normal.
Com més d’hora es detecta i es tracta l’ambliopia, millor sol ser el resultat o pronòstic visual. El tractament durant la primera infància (fins al voltant de l’edat de set a nou anys) en general pot revertir l’ambliopia. Després d’aquesta edat, el tractament sol ser menys útil, però pot millorar la visió en alguns casos. Un nen amb ambliopia que no rep tractament pot tenir una mala visió per a la resta de la seva vida.
Els símptomes de l’ambliopia
Tot i que en moltes ocasions no pot apreciar-se cap signe extern d’alarma, hi ha uns signes que poden indicar que el nen té ambliopia:
Desviació d’un ull cap a dins o cap a fora, sobretot si és sempre el mateix ull.
Sensació que els ulls no semblen estar treballant junts.
Sensació que el nen no és capaç de jutjar la profunditat correctament.
Com es tracta l’ambliopia?
El tractament precoç de l’ambliopia és molt important, i de no dur-se a terme, el nen mai podrà desenvolupar una visió normal en l’ull afectat.
És molt important una bona correcció òptica amb ulleres si hi ha problemes de refracció per aconseguir que l’ull afectat treballi en les millors condicions possibles en el moment de començar el tractament. La utilització de pegats oculars i determinades gotes per als ulls també són eficaços pegats oculars
L’oclusió de l’ull bo amb un pegat ocular és la forma més comuna de tractar els nens amb ambliopia. Aquesta forma de tractament al principi pot no resultar molt agradable per al nen, ja que ha de fer-se valer amb l’ull de menys visió, però és molt important la insistència en el tractament donat que l’objectiu final que es busca és l’obtenció d’una bona visió per a l’edat adulta.
És important, per tant, estimular el seu ús mitjançant activitats visualment agradables per al nen (dibuixos animats, videojocs ..)
La pauta i durada del tractament és molt variable. Alguns nens poden usar el pegat durant només unes poques setmanes i aconseguir una millora permanent, mentre que altres poden necessitar usar el pegat per més temps, durant mesos o fins i tot anys.
Gotes oculars
Una altra forma de tractament és la instil·lació de gotes oculars que produeixen visió borrosa a l’ull sa. Es persegueix d’aquesta manera el mateix objectiu que amb el pegat: forçar el treball de l’ull ambliop perquè pugui millorar la seva visió.

Estrabisme
Què és l’estrabisme?
L’estrabisme és la desviació anormal d’un o d’ambdós ulls en alguna de les posicions de la mirada. És un problema que afecta al voltant del 4% dels nens. L’estrabisme es descriu, generalment, per la direcció de la desalineació, que pot ser cap a dins (esotropia), cap a fora (exotropia), cap amunt (hipertropia) o cap avall (hipotropia). També és possible la presència d’una eufòria o estrabisme latent, amb desviació ocular que es manifesta només quan un dels ulls està cobert o en situacions de debilitat per cansament o malaltia general.
Més informació
Quins problemes pot presentar?
L’estrabisme ocasiona una visió binocular incorrecta amb impossibilitat de fixar dos ulls en el mateix punt de l’espai, el que impedeix la percepció correcta de la profunditat o visió en 3 dimensions.
A més, si l’estrabisme apareix en edats molt primerenques, causa ambliopia o ull gandul.
Quines són les causes de l’estrabisme?
La causa exacta de l’estrabisme infantil fins ara no està totalment aclarida, però se sap que el desequilibri dels músculs que controlen els moviments oculars i les alteracions òptiques com la hipermetropia, són els seus principals desencadenants.
No són rars els casos en què existeixen antecedents familiars. És freqüent també l’estrabisme congènit, que apareix en els primers mesos de vida, i en què els ulls solen estar desviats cap a dins de manera notòria.
L’estrabisme acomodatiu es presenta habitualment entre els 2 i 3 anys. En aquests casos la causa, generalment, es relaciona amb un error refractiu (hipermetropia) on la utilització de correcció òptica amb ulleres sol compensar-ho.
Quan l’estrabisme apareix després dels 3 anys pot tenir l’origen en un problema neurològic i requereix un estudi exhaustiu i urgent.
Altres possibles causes d’estrabisme inclouen processos orgànics: alteracions com una cataracta o patologia a la retina, del nervi òptic o altres processos que dificulten la visió, poden donar la cara com un estrabisme. Per això és molt important realitzar una completa exploració oftalmològica estudiant els mitjans oculars i el fons d’ull davant qualsevol desviació ocular.
Com es descobreix l’estrabisme?
Habitualment la desviació ocular sol ser detectada pels seus pares, familiars o el seu metge pediatre, i en altres ocasions per l’oftalmòleg en una consulta de rutina.
L’estrabisme pot ser evident des del naixement. No obstant això, en els primers mesos de vida molts nens tenen tendència a desviar ocasionalment els ulls a causa que no tenen control total sobre els moviments oculars fins als 6 mesos de vida. Aquesta condició d’estrabisme transitori és comú i a mesura que el nen madura neurològicament va desapareixent. Si la desviació és constant, encara que sigui en els primers mesos, és aconsellable una valoració per l’oftalmòleg. Transcorreguts els 6 mesos de vida, qualsevol estrabisme ha de ser també valorat per un especialista.
Una altra condició habitual a aquesta edat és l’anomenat epicantus, que és un fals estrabisme en on els ulls simulen estar desviats a causa d’una especial forma dels mateixos i una base o pont del nas més ample. Això impedeix que gran part de la zona blanca de l’ull es vegi, provocant un efecte semblant a l’estrabisme.
Els signes que amb major freqüència poden observar-se, i que solen fer sospitar als pares o les persones que estan en contacte amb el nen que pugui existir un estrabisme, són:
La constatació que un o ambdós ulls es desvien en determinats moments.
L’observació de la desviació en visualitzar una fotografia de l’infant.
La tendència de l’infant a inclinar sempre el coll cap a un mateix costat (torticoli).
Davant la sospita d’estrabisme, l’oftalmòleg investigarà l’agudesa visual de cada ull amb el mètode apropiat a l’edat de l’infant i avaluarà els moviments oculars. També examinarà el fons d’ull i la refracció ocular, per la qual cosa sol ser necessari utilitzar gotes que dilaten les pupil·les i neutralitzen el sistema d’acomodació de l’ull. D’aquesta manera es determinarà si hi ha alguna lesió orgànica o alguna alteració refractiva (miopia, hipermetropia, o astigmatisme).
Amb les dades obtingudes en l’exploració, l’oftalmòleg estarà en condicions de fer el diagnòstic i el tractament corresponent.
Quin tractament té?
Hi ha estrabismes que es poden solucionar exclusivament amb correcció òptica (ulleres). És el cas dels estrabismes acomodatius purs, en què una excessiva acomodació del cristal·lí per corregir la hipermetropia fa que els ulls es desviïn cap a dins. D’aquesta manera, en relaxar l’acomodació amb ulleres, els ulls tornen a la seva posició normal.
Hi ha altres estrabismes parcialment acomodatius que milloren amb ulleres, però no se solucionen del tot per que a més de la correcció òptica, serà necessària la cirurgia.
Els estrabismes no acomodatius solen requerir directament tractament quirúrgic.
Abans de la cirurgia es realitza un estudi minuciós de la posició i moviments oculars que ens permetrà determinar els músculs de l’ull sobre els quals actuarem, si operarem en un o ambdós ulls, i quant cal moure els músculs per aconseguir una bona posició dels ulls després de la cirurgia. Per intentar aconseguir les màximes possibilitats d’èxit en la intervenció cal repetir el mesurament de la desviació en diferents dies de visita a la consulta.
En què consisteix la intervenció quirúrgica de l’estrabisme?
La cirurgia de l’estrabisme és un procediment utilitzat amb freqüència. Consisteix a escurçar , allargar o modificar la posició dels músculs per restablir el paral·lelisme dels ulls . És un procediment quirúrgic que en l’adult es pot realitzar amb anestèsia local, però que en el cas dels nens s’ha de fer amb anestèsia general.
La intervenció es realitza en els músculs que mouen l’ull a través d’una petita incisió a la coberta transparent de l’ull (la conjuntiva. El múscul es torna a col·locar en la posició correcta amb petites sutures, i la conjuntiva es tanca també amb sutures reabsorbibles molt fines.
En general es fa de forma ambulatòria, i no és necessari l’ingrés a la clínica . Un cop completada l’operació, el nen pot marxar a casa en unes poques hores, i hauran de seguir un tractament amb unes gotes d’antiinflamatori i antibiòtic durant 5-7 dies, d’acord amb les instruccions del metge.
Les molèsties postoperatòries solen ser mínimes limitant-se a una sensació de cos estrany a l’ull o alguna petita molèstia en el moviment dels ulls durant uns dies. El procés de curació és gradual, i trigarà unes sis setmanes per completar-se.
La taxa d’èxit de la cirurgia dels músculs oculars és del 60-80 %, sent de vegades necessari portar a cap més d’una intervenció per aconseguir un resultat satisfactori.
Obstrucció de la
via lacrimal en el nen
L’obstrucció del conducte lacrimal és un problema molt comú en els nadons i sovint desapareix per si sola en els primers cinc o sis mesos de vida.
La llàgrima és imprescindible per a la lubricació de l’ull i per al seu correcte funcionament, a més d’una aportació de substàncies fonamentals de nutrició i protecció davant les infeccions de la superfície ocular.

Més informació
El sistema lacrimal als ulls és com un sistema de conducció en què hi ha una producció i una evacuació constant de la llàgrima. Cada ull té una glàndula lacrimal que produeix contínuament les llàgrimes, fins i tot quan no estem plorant, i un conducte lacrimal (o tub de desguàs) per drenar les llàgrimes dels ulls cap a l’interior de les fosses nasals. (Per això ens moqueja el nas quan vam plorar.).
Alguns nens neixen amb un bloqueig a la part inferior del conducte lacrimal i el resultat és que la llàgrima, com que no pot sortir per la via habitual cap al nas, es desborda directament des de l’ull cap a fora. Quan examinem a aquests nens, veiem una vora prima d’aigua a la zona inferior dels ulls, i les llàgrimes corrent per la seva galta, fins i tot quan no estan plorant. A més, a causa de l’estancament de la llàgrima al sac lacrimal, apareixen amb freqüència infeccions recurrents amb secreció groguenca o verdosa juntament amb la llàgrima, que requereixen tractament amb gotes d’antibiòtic.
En cas de ser necessari. Quin és el tractament?
Si l’obstrucció de la via lacrimal en el nen no desapareix per si sola, pot plantejar-se el tractament quirúrgic a partir dels set o vuit mesos d’edat. Altrament, a causa de les infeccions recurrents, hi ha un risc de desenvolupar cicatrius dins de les vies o tubs de drenatge en si. En aquest punt, es recomana una intervenció relativament simple que consisteix en el sondatge i irrigació del conducte lacrimal utilitzant una fina sonda que s’introdueix pels punts superiors d’entrada de la via lacrimal fins a vèncer l’obstrucció que hi ha més avall.
Encara que es realitza de forma ambulatòria, aquesta intervenció es porta a terme a l’hospital ja que necessita una lleugera anestèsia.
Amb aquest únic procediment es soluciona definitivament el problema en més del 90% dels casos, encara que ocasionalment és possible que sigui necessari repetir-ho.
En el cas que falli la recanalització de la via hi ha l’alternativa de deixar col·locat un petit tub flexible en el conducte lacrimonasal (anomenat tub o sonda de Crawford). El procediment es realitza també amb anestèsia general i dura aproximadament 30 minuts. Aquest tub es deixa col·locat durant uns mesos, i això permet que el conducte romangui obert i el pas de llàgrima continui obert, un cop retirat, amb una gran taxa d’èxit. Després de la cirurgia, els nens tenen poca o cap molèstia i poden reprendre les seves activitats normals al cap d’1 o 2 dies.

Cataracta congènita
Anomenem cataracta a l’opacitat total o parcial del cristal·lí , que és la lent natural de l’ull que està situada darrere de l’iris i que en condicions normals és transparent i serveix per ajudar a enfocar els raigs de llum a la retina. El potencial efecte que aquesta alteració pot produir sobre la visió depèn del bloqueig que produeixi de l’entrada de llum a l’ull impedint que aquesta arribi a la retina.
Més informació
Depenent de la mida i localització d’aquesta opacitat pot ser totalment asimptomàtica i no produir cap alteració visual o, per contra, produir una alteració severa de la visió. Això pot donar lloc a l‘aparició d’ambliopia o ull gandul en alterar el desenvolupament de la capacitat visual de l’ull afecte. Per aquest motiu és important un tractament sense demora per prevenir una pèrdua permanent de la visió.
La freqüència d’aquest problema en l’edat pediàtrica és baixa, afectant aproximadament a 1 de cada 3.000 nens.
QUINES SÓN LES CAUSES DE LES CATARACTES EN ELS NENS?
La majoria de les cataractes que apareixen en l’edat pediàtrica són idiopàtiques, el que vol dir que són alteracions aïllades, no associades a cap altra anomalia i que es desconeix la causa que les produeix. Poden ser genètiques o aparèixer de forma espontània.
Solen produir-se per una alteració en el desenvolupament normal del cristal·lí durant algun període de l’embaràs. Quan aquesta alteració va associada amb altres de diferents òrgans del cos, solen ser conseqüència de malalties de caràcter genètic o metabòlic.
TIPUS DE CATARACTA
Hi ha diferents formes de catarata depenent de la zona del cristal·lí que afecta l’opacitat. Si la zona afectada és la central parlem de cataracta del nucli o cataracta nuclear; si afecta la zona més perifèrica del cristal·lí o còrtex es diu cataracta cortical; i si afecta la zona entre les dues es diu cataracta lamel·lar. Quan l’opacitat afecta la part central de la càpsula o embolcall del cristal·lí reben el nom de catarata polar, que poden aparèixer tant a la part anterior com en la posterior de l’cristal·lí. Quan la zona afectada està just per sota de la càpsula es denomina cataracta subcapsular.
Juntament amb la catarata no és estrany que pugui associar-se una altra placa d’opacitat just per darrere de l’cristal·lí i que correspon a la persistència de la vasculatura fetal que s’estén des del nervi òptic fins al cristal·lí en desenvolupament i que, en condicions normals, desapareix abans del naixement. Aquest tipus de cataractes normalment van associades a un mal pronòstic visual.
Un altre tipus de cataracta que pot aparèixer en l’edat pediàtrica és la causada per un traumatisme ocular. Aquestes cataractes poden aparèixer en un curt període després de l’accident o trigar a manifestar-se mesos o anys després del mateix.
QUAN S’HA D’OPERAR LA CATARACTA AL NEN?
Alguns tipus de cataractes no solen afectar la visió i, per tant, no necessiten intervenció quirúrgica d’entrada. Aquests casos poden anar controlant periòdicament assistint a la correcció dels possibles defectes associats de refracció o ambliopia. Aquest seria el cas d’opacitats petites i allunyades de centre del cristal·lí. Tampoc les cataractes polars de localització anterior solen associar-se a pèrdua significativa de visió.
Quan la cataracta interfereix amb la visió ha de ser intervinguda tan aviat com sigui possible; un retard en el seu tractament comporta un alt risc d’ambliopia per interferència en el desenvolupament de la visió a nivell cerebral per aquest ull, especialment si la cataracta està present des del naixement.
COM OPEREN LES CATARACTES ALS NENS?
Bàsicament, la tècnica quirúrgica és similar a la que es realitza en l’adult, encara que amb algunes peculiaritats. Consisteix en practicar una petita incisió a la part més perifèrica de la còrnia a través de la qual s’accedeix a la càpsula anterior del cristal·lí, on es practica una obertura circular a través de la qual es procedeix a l’aspiració de l’contingut del cristal·lí opacificat mitjançant la tècnica de facoemulsificació que utilitza ultrasons. En els nens petits, a diferència dels adults, sol precisar també obrir la part posterior de la càpsula i extreure el vitri anterior (vitrectomia anterior). En el lloc del cristal·lí extret pot col·locar una lent intraocular dins de la càpsula perquè l’ull pugui enfocar els raigs de llum de nou a la retina.
Tot i que aquesta és una intervenció de poc risc en mans d’un cirurgià experimentat, com en tota intervenció quirúrgica poden presentar complicacions com la infecció, inflamació o hemorràgia, així com complicacions pròpies d’aquesta intervenció: glaucoma, aparició de noves opacitats en el vitri, despreniment de la retina, desplaçament o deformitat de la pupil·la o desplaçament de la lent intraocular.
La intervenció en nens es realitza sempre amb anestèsia general, amb els riscos propis d’aquesta.
RECUPERACIÓ VISUAL DESPRÉS DE LA INTERVENCIÓ
Després de la intervenció és molt important assistir a la recuperació funcional de l’ull. És imprescindible que els raigs de llum enfoquin correctament a la retina. Si el cas ho aconsella, això s’aconsegueix en gran manera amb la lent intraocular implantada durant la cirurgia, quedant generalment només un petit defecte refractiu residual que pot corregir-se amb ulleres. En els casos sense lent intraocular s’ha de recórrer a l’ús de lents de contacte sobre la superfície ocular, que necessitaran la seva cura i recanvi regular. La correcció amb ulleres en el cas de nens que no porten lent intraocular només seria la mesura aconsellable quan la cataracta ha estat remoguda dels dos ulls, ja que els vidres amb la graduació requerida són gruixuts i produeixen una gran magnificació de la imatge, circumstància que el cervell no toleraria en cas d’haver de corregir només un ull operat.
Glaucoma al nen
El glaucoma pediàtric és una malaltia ocular de variada etiologia, caracteritzada per l’augment de la pressió intraocular (PIO) i mal progressiu en diferents estructures intraoculars, incloent-hi el nervi òptic. És considerada com una de les principals causes de ceguesa en els nens, després de la retinopatia del prematur, tant al nostre país com a escala mundial.
Més informació
La malaltia és de naturalesa complexa i es caracteritza per una elevació de la pressió intraocular ( PIO), un augment en l’excavació del disc òptic i la pèrdua progressiva del camp visual. La identificació primerenca és fonamental per al tractament abans que ocorri un mal irreversible de la còrnia, la retina i el nervi òptic. El glaucoma en l’edat pediàtrica es classifica, segons l’etapa de vida, en:
1) glaucoma congènit, existeix al naixement, fins i tot abans;
2) glaucoma infantil, des dels tres anys, i
3) glaucoma juvenil, ocorre dels tres anys a l’adolescència.


Retinopatia de la prematuritat
Retinopatia del prematur
Què és i per què es produeix la retinopatia del prematur?
La retina és la capa més interna de l’ull i és la que s’encarrega de rebre la llum i enviar la informació que rep al cervell perquè pugui tenir lloc el procés de la visió.
Més informació
El procés normal de vascularització o creixement dels vasos sanguinis de la retina o capa interna de l’ull no es completa fins al final de la gestació. Quan aquesta es veu interrompuda abans d’hora, aquest procés es pot veure alterat i, com a resultat, pot arribar a produir-se la denomineu retinopatia de la prematuritat, una malaltia en la qual hi ha un creixement anòmal dels vasos sanguinis de la retina amb conseqüències potencialment molt greus per a la visió d’aquests nens. Els nens prematurs amb més risc de retinopatia són els nascuts abans de les trenta una setmanes de gestació i amb un pes al néixer inferior als 1250 grams.
Quins problemes visuals pot ocasionar la retinopatia del prematur?
Afortunadament en la majoria de casos la retinopatia és lleu i torna sense conseqüències. En canvi, quan es tracta de casos severs pot arribar a produir un despreniment de la retina i causar la ceguesa a curt termini. Aquest despreniment en les seves etapes més avançades té l’aparença d’una membrana blanquinosa darrere del cristal·lí, el que va donar origen al nom inicial de “fibroplàsia retrolental” per a aquesta malaltia.
Els ulls que no arriben a tenir aquesta complicació tan seriosa, amb el temps són més susceptibles de presentar altres problemes visuals com ambliopia, estrabisme i problemes de refracció.
També hi ha una major incidència d’esquinçaments o ruptures a la retina, de despreniment de la retina i de glaucoma d’angle tancat, així com una aparició més primerenca de cataractes en pacients adults que han tingut retinopatia de la prematuritat en el període neonatal.
Amb quina freqüència passa aquesta malaltia?
La freqüència i gravetat d’aquesta malaltia ha anat canviant en relació amb l’evolució de la capacitat de les unitats neonatals de millorar la supervivència i de la seva preparació per al control de l’estat funcional i metabòlic d’aquests nens. Per aquest motiu la seva incidència és molt variable depenent del país on es duguin a terme les estadístiques. En el nostre medi aquesta malaltia és la causa més freqüent de ceguesa en edat infantil, encara que no coneixem amb exactitud la seva prevalença. Estudis aïllats ens orienten que afecta aproximadament al 30% dels prematurs en risc i arriba a la severitat suficient com per precisar tractament en aproximadament el 6% d’ells.
Quins són els factors de risc perquè aparegui aquesta malaltia en el nen prematur?
En el moment del naixement, independentment de l’edat gestacional, els nens no tenen la malaltia en les seves retines, sinó que és necessari algun canvi biològic posterior que faci que es desencadeni la retinopatia del prematur.
Tot i que inicialment l’efecte causal va ser atribuït a l’oxigen, avui se sap que quan aquest és administrat de forma controlada, com es fa en l’actualitat, no seria el responsable d’aquesta malaltia.
Els principals factors de risc per a aquesta malaltia són el baix pes al néixer i l’edat gestacional. Altres factors implicats són el mal control en l’administració d’oxigen per les dificultats en la respiració a conseqüència de complicacions pulmonars, l’anèmia, les necessitats de transfusió de sang, i altres factors en estudi com els nivells d’hormona de creixement. En general, l’hemorràgia dins dels ventricles cerebrals i les complicacions respiratòries són les associacions que es descriuen amb més freqüència en els estudis.
Com es diagnostica la retinopatia del prematur?
El diagnòstic fonamentalment es basa en l’estudi del fons d’ull per part de l’oftalmòleg experimentat en l’exploració d’aquests nens, prèvia dilatació de les pupil·les amb unes gotes. En examinar-se els prematurs amb risc de presentar la malaltia, principalment els que han nascut amb un pes inferior a 1500 grams i amb menys de trenta una setmanes de gestació.
Inicialment en el fons d’ull només s’observa una línia de separació entre la retina vascularitzada normal i la retina que no té vasos sanguinis. Això correspondria al primer estadi de la malaltia. Si la retinopatia progressa aquesta línia es va engruixint en amplada i alçada (seria l’estadi 2). A mesura que avança la gravetat s’afegeix el creixement de neovasos, o vasos sanguinis anormalment fràgils i nombrosos a partir d’aquesta línia i es cataloga com a estadi 3. Simultàniament o posteriorment els gots normals de la retina poden dilatar-se i fer-se tortuosos, sent un altre signe de gravetat afegit (això és conegut com a malaltia més). Per totes aquestes alteracions, de cara a valorar la necessitat de tractament i el pronòstic, és important conèixer a quina part del fons d’ull es localitza la lesió (zona) i la gravetat de la malaltia (l’estadi).
¿Quan s’ha de fer és estudi ocular dels nens prematurs amb risc de retinopatia?
El primer examen de fons d’ull ha de realitzar-se entre la quarta i la sisena setmana de vida o entre la 31 i la 34 setmana postmenstrual (edat segons la data de l’última regla). Com els nens més immadurs desenvolupen la retinopatia abans que els nens més madurs, no s’ha de fer el primer control més tard de la sisena o setena setmana de vida.
¿Quan s’ha de fer el tractament de la retinopatia del prematur?
Cal tractar a aquests nens quan la retinopatia aconsegueix certa gravetat, ja que en cas contrari, el risc de progressió cap al despreniment de la retina amb pèrdua de visió permanent és alt.
El tractament se sol realitzar mitjançant fotocoagulació amb làser de la zona perifèrica de retina que no té vasos sanguinis. Amb això s’aconsegueix la desaparició dels neovasos o vasos sanguinis anòmals. El làser s’enfoca en aquesta zona de la retina mitjançant un oftalmoscopi, que és una mena de microscopi que l’oftalmòleg fixa en el seu cap i que, al mateix temps, permet observar el fons d’ull per localitzar la zona a tractar.
Recentment, s’està recorrent també a l’ús de medicaments amb capacitat antiangiogènica com a alternativa o complement al tractament amb làser. Aquests fàrmacs que inhibeixen la proliferació de vasos sanguinis, s’introdueixen directament a l’ull mitjançant injecció.
No obstant això, tot i un correcte tractament la malaltia pot progressar en alguns ulls i conduir a l’aparició d’un despreniment de retina. En aquests casos cal recórrer a la cirurgia per practicar una vitrectomia, tècnica amb la qual es reaplica la retina des de l’interior de l’ull, i/o cirurgia escleral amb col·locació d’una banda de silicona al voltant de l’ull. En qualsevol cas, els ulls amb despreniment de retina associat a la retinopatia de la prematuritat solen tenir un mal pronòstic visual.
Seguiment després de l’alta hospitalària
És molt important realitzar un seguiment durant aquest primer període de la vida després de l’alta hospitalària, ja que el problema ocular pot no estar d’el tot resolt. A més aquests nens necessiten un seguiment oftalmològic a llarg termini, ja que tenen més risc de presentar altres alteracions oculars tot i haver respost correctament al tractament; és més freqüent l’aparició d’ambliopia o ull gandul, l’estrabisme o desviació ocular i els defectes de refracció. En concret, els defectes de refracció (hipermetropia, miopia, astigmatisme i anisometropia) a 10 anys són 4 vegades més freqüents en prematurs que en nens a terme.
Retinoblastoma
El retinoblastoma és el càncer ocular més freqüent en el nen. La seva incidència ha anat augmentat en els últims anys i actualment afecta aproximadament un de cada 15.000 nounats. L’origen d’aquest tumor està a la retina, que és la capa de cèl·lules sensibles a la llum que recobreix la part posterior de l’ull i que converteix els raigs de llum en impulsos elèctrics.

Més informació
Aquests impulsos són enviats a través del nervi òptic al cervell, on són reconeguts com a imatges.
El retinoblastoma pot aparèixer en un o en els dos ulls. Afecta generalment a nens petits, encara que rarament pot afectar també a l’adult. L’edat mitjana de la diagnosi del retinoblastoma és als 18 mesos (una mica abans si hi ha història familiar), i el 90% dels casos es diagnostica en nens menors de cinc anys.
Les cèl·lules d’aquest tumor, generalment, es propaguen per l’ull i les estructures properes, i es poden estendre a altres parts del cos (metàstasi), incloent-hi el cervell i la columna vertebral.
Encara que és una malaltia greu, amb el diagnòstic d’hora i els avenços en els mètodes de tractament actuals, el pronòstic de supervivència i les possibilitats de conservació visual han millorat molt en els últims anys.
classificació
Tot i que hi ha diversos sistemes de classificar l’extensió del tumor, de cara a establir l’estratègia de tractament el retinoblastoma es pot dividir en intraocular i extraocular.
El retinoblastoma intraocular es concentra a l’ull i pot estar limitat a la retina o es pot disseminar i involucrar altres estructures oculars com la coroide, el cos ciliar, el cap del nervi òptic o la cambra anterior de l’ull.
El retinoblastoma extraocular (metastàtic) s’estén fora de l’ull. Pot estar limitat als teixits que envolten a l’ull (retinoblastoma orbitari), o pot disseminar-se al sistema nerviós central, la medul·la òssia o els ganglis limfàtics.
Causes del retinoblastoma
El retinoblastoma es produeix per una mutació genètica en les cèl·lules nervioses de la retina, que ocasiona que aquestes creixin i es multipliquin formant un tumor. En un 5% dels casos hi ha història familiar de retinoblastoma. En la gran majoria de casos restant (95%) no hi ha antecedents en la família.
Es produeix per una mutació en un gen supressor anomenat RB1 localitzat en el cromosoma 13. En condicions normals aquest és un gen que impedeix que es desenvolupi el tumor. El gen RBI es transmet de forma autosòmica dominant, el que significa que pot afectar per igual a ambdós sexes i que les possibilitats de transmissió quan un dels pares presenta el gen són del 50% per a cada embaràs. Perquè es desencadeni el creixement incontrolat cel·lular i es desenvolupi el càncer cal que tinguin lloc dues mutacions o canvis en el gen.
En el cas del retinoblastoma hereditari (40% dels casos), la primera mutació prové d’un dels pares, mentre que la segona passa durant el desenvolupament de la retina. En el cas que el nen hereti el gen, hi ha aproximadament un 90% de possibilitats que passi la segona mutació i desenvolupi el retinoblastoma. Això vol dir que no tots els nens que reben la mutació desenvolupen el tumor, encara que si poden transmetre el gen als seus fills, que el poden manifestar.
En cas que el retinoblastoma sigui d’aparició esporàdica (60% dels casos), les dues mutacions ocorren durant el desenvolupament de la retina.
No se sap exactament quina és la causa d’aquestes mutacions genètiques que condueixen a l’aparició del retinoblastoma; però, és important conèixer-les, ja que els nens amb retinoblastoma hereditari tendeixen a desenvolupar el tumor a una edat més primerenca, i en general afectant tots dos ulls. De fet, tots els casos amb afectació en els dos ulls es poden considerar hereditaris.
Més recentment s’ha descobert també la possibilitat de retinoblastomes induïts per un oncogèn, anomenat MYCN renda bàsica. Aquest oncogèn produeix tumors més agressius, de grans dimensions, en un sol ull, que comencen a formar-se abans del naixement, són diagnosticats a una edat més primerenca en els primers mesos de vida, i no tenen relació amb història familiar. Aquests casos no tindrien el risc de transmetre el tumor a la seva descendència ni de desenvolupar altres tumors.
Com es manifesta el retinoblastoma?
El signe més freqüent de presentació del retinoblastoma és la percepció d’una pupil·la blanquinosa (Leucocòria) o reflex en ull de gat. Aquest signe sol manifestar-se més fàcilment com un reflex blanquinós a la pupil·la quan es projecta una llum sobre l’ull. És freqüent observar-lo en una fotografia realitzada amb flaix.
Altres signes que poden presentar-se són la desviació ocular (estrabisme) a causa de la pèrdua de visió d’un ull, i canvis secundaris a l’ull per aparició de glaucoma, despreniment de la retina i enrogiment o inflamació ocular.
Altres símptomes menys freqüents poden ser la ptosi o caiguda de la parpella, la diferència en la mida de les pupil·les (anisocòria), la diferència en el color de l’iris (heterocromia), signes de protrusió ocular (sensació que un ull està més sortit cap a fora), cataractes o moviments oculars anòmals (nistagmus).
diagnòstic diferencial
El Retinoblastoma s’ha de distingir d’altres processos que poden causar semblant simptomatologia com les cataractes congènites, hemorràgies en el vitri, retinopatia del prematur, despreniment exsudatiu de la retina, i algunes inflamacions i infeccions que poden afectar l’ull.
Diagnòstic del Retinoblastoma
El més important per al diagnòstic del retinoblastoma és una correcta exploració del fons d’ull sota dilatació pupil·lar. Un cop es té la sospita diagnòstica, per ajudar a la diagnosi i tractament del retinoblastoma, a més de l’oftalmòleg es requereix altres especialistes, com un oncòleg, un cirurgià o un assessor en genètica.
Entre les proves que poden ajudar a la diagnosi hi trobem: la determinació genètica de la mutació del gen del retinoblastoma, anàlisi de sang, el TAC per detectar la presència de calci en la lesió que és característic d’aquest tumor o l‘ecografia ocular, també útil en la detecció de calcificacions.
Depenent de la sospita d’extensió del tumor, també poden ser necessàries altres exploracions com l’estudi de la medul·la òssia o del líquid cefalorraquidi.
Tractament del Retinoblastoma
El tractament ha d’anar encaminat a aconseguir el control complet del tumor per salvar la vida del pacient. El tractament, generalment, és específic per a cada pacient i depèn, entre altres factors, de les característiques del tumor i de si el càncer s’ha disseminat a altres àrees. L’oftalmòleg tindrà com a objectiu preservar la visió sempre que sigui possible.
Les diferents opcions de tractament disponibles són:
Quimioteràpia
La quimioteràpia és un tractament que utilitza fàrmacs per destruir les cèl·lules canceroses que viatgen per tot el cos. La quimioteràpia pot ajudar a reduir la mida del tumor (qumiorreducción) en els nens amb retinoblastoma de manera que permeti que altres formes de tractament més localitzat com la radioteràpia, la crioteràpia o la fotocoagulació amb làser, pugui ser utilitzat per tractar les cèl·lules canceroses restants . Aquest tipus de tractament (la quimiorreducción) és l’avanç recent més important en el tractament del retinoblastoma. La quimioteràpia també pot usar-se per tractar el càncer que s’ha estès i disseminat fora de l’ull a altres parts del cos. També ocasionalment poden utilitzar altres fàrmacs immunomoduladors (ciclosporina) que augmenten l’eficàcia de la quimioteràpia.
Altres modalitats d’administració local de la medicació habitual i altres en estudi poden ajudar a millorar els resultats. La recidiva tumoral local no és rara durant els primers anys de tractament, i sovint es pot tractar amb èxit amb teràpia d’administració local.
La quimioteràpia subtenoniana (subconjuntival): consisteix en l’administració periocular d’algun fàrmac antitumoral (generalment, carboplatí), el que aconsegueix concentracions intraoculars altes del fàrmac. Aquesta alternativa sovint s’usa com a tractament ocular d’últim recurs en determinats casos, en particular quan hi ha una càrrega tumoral intravítria alta.
La infusió arterial oftàlmica: consisteix en l’administració directa de la quimioteràpia en el globus ocular a través d’una cànula inserida en l’artèria oftàlmica.
Aquesta modalitat de tractament està en estudi en centres molt especialitzats en el tractament del retinoblastoma, però les dades preliminars semblen indicar que amb ella s’obté una taxa satisfactòria de preservació ocular en pacients amb retinoblastoma intraocular unilateral.
Quimioteràpia intravítria o intraocular: També hi ha estudis pilot que indiquen que una injecció intravítria directa d’algun fàrmac (melfalan) pot ser eficaç per controlar les disseminacions vítries actives del retinoblastoma.
Radioteràpia
La radioteràpia utilitza radiació d’alta energia, per destruir les cèl·lules canceroses. La radioteràpia es pot administrar de manera local, mitjançant la implantació, a prop del tumor, d’un petit disc de material radioactiu per un curt termini de temps. En el cas de retinoblastoma avançat, la radioteràpia s’administra des d’una font externa de radiació d’alta potència.
Aquest tractament en lactants causa defectes en el creixement dels ossos de l’òrbita produint una deformitat estètica per l’asimetria. La radioteràpia també augmenta el risc d’aparició posteriorment de tumors en nens amb la forma hereditària de retinoblastoma.
La radioteràpia moderna utilitza mètodes que intenten reduir els efectes adversos a llarg termini d’aquest tractament. Això inclou la radioteràpia d’intensitat modulada, la radioteràpia estereotàctica i la radioteràpia amb feix de protons.
Teràpia amb làser (fotocoagulació amb làser)
El làser es pot utilitzar per destruir els vasos sanguinis que alimenten el tumor, amb l’objectiu de matar les cèl·lules canceroses. S’aplica al voltant del tumor només en cas de retinoblastomes petits i de localització posterior. També pot utilitzar-se per tractar casos de recurrència de tumors tractats prèviament amb radioteràpia.
Tractament amb fred (crioteràpia)
Per a la crioteràpia s’utilitza una substància extremadament freda (com el nitrogen líquid) per congelar les cèl·lules canceroses. Mitjançant la repetició d’aquest procés de congelació i descongelació s’aconsegueix l’eliminació de les cèl·lules canceroses.
Aquest tractament el realitza l’oftalmòleg sota visualització directa del tumor i pot ser utilitzat només en cas de tumors localitzats en zones anteriors de la retina, allunyades del nervi òptic i de la màcula. També pot ser utilitzat per al tractament de la recurrència d’un tumor que ha estat tractat prèviament amb una altra forma de tractament com la radioteràpia.
Tractament amb calor (termoteràpia)
Amb la termoteràpia, la calor extrema s’administra directament a la superfície del tumor mitjançant llum amb longitud d’ona infraroja.
Cirurgia
De vegades cal recórrer a la cirurgia per extirpar el globus ocular (enucleació) si no hi ha possibilitat de mantenir una visió útil o si el tumor ha crescut massa per poder ser tractat eficaçment per altres mitjans. Sol ser necessari en cas que hi hagi un despreniment total de la retina o en casos que hi hagi una afectació total de la part posterior de l’ull o esplai del tumor per la cavitat vítria. En aquests casos l’enucleació pot ajudar a evitar que el càncer es propagui a altres zones del cos.
Després de retirar el globus ocular, es col·loca un implant ocular d’un material especial (generalment, hidroxiapatita, un derivat del corall) en l’òrbita de l’ull al qual es subjecten els músculs dels ulls. Amb el temps els músculs dels ulls mouen l’implant ocular tal com ho feien amb l’ull natural.
Diverses setmanes després de la cirurgia, es col·loca una pròtesi en forma de pellofa a mida, que se situa darrere de les parpelles i se subjecta a l’implant ocular, que poden quedar amb una aparença estètica molt semblant a la de l’ull sa.
Els pacients s’han de controlar periòdicament per detectar possibles recidives orbitàries de la malaltia, principalment durant els primers 2 anys després de l’enucleació.
En casos de creixement local molt extrem del tumor pot ser necessària l’eliminació quirúrgica de tots els teixits de l’òrbita (exenteració orbitària)
L’extracció d’un ull afecta la visió, encara que la majoria dels nens que superen la malaltia s’adaptaran a la pèrdua d’un ull amb el temps i portaran una vida pràcticament normal.
Previsió
Si el diagnòstic i el tractament no es demoren, el pronòstic en general és bo pel que fa a la supervivència, sent aquesta superior al 85% dels casos en els països desenvolupats. Aquest resultat depèn molt de l’afectació o no del nervi òptic. Si això últim passa, la supervivència se situa al voltant del 60%.
El pronòstic que fa a la funció visual dependrà de la mida i de la localització de la tumoració. Alguns estudis reporten una visió del 50% en un dels ulls en la meitat dels casos de retinoblastoma bilateral.
Interconsultes (maneig general del retinoblastoma)
El retinoblastoma és un problema ocular greu i de freqüència reduïda que requereix un equip multidisciplinari amb experiència en el seu diagnòstic i tractament. A més de l’oftalmòleg pediàtric amb experiència en oncologia ocular, requereix a intervenció de professionals experts en pediatria, oncologia i hematologia pediàtrica, neurologia, patologia, radioteràpia, així com infermeria especialitzada, psicòleg i assistent social. Requereix a més d’exploracions i controls freqüents amb anestèsia general.
Els pacients que presenten aquest tipus de tumor tenen també més risc de presentar altres tipus de càncer al llarg de la seva vida, especialment osteosarcoma, melanoma, leucèmia i limfoma i tumors cerebrals.
Per tot això és una patologia que només pot ser tractada en centres hospitalaris de tercer nivell dotats amb la infraestructura i experiència necessàries per a això. Un cop completat el tractament aquests nens necessiten un seguiment minuciós perquè els efectes secundaris del tractament poden persistir o presentar-mesos o anys després de la mateixa.
Consells genètics:
Els pacients amb antecedents familiars de la malaltia, retinoblastoma bilateral, i aproximadament un 15% dels pacients amb retinoblastoma unilateral són portadors de mutacions en un dels al·lels del gen del retinoblastoma que els predisposa a desenvolupar el tumor.
A causa de la naturalesa hereditària del retinoblastoma es recomana que tots els germans i fills de pacients afectats del tumor que se sotmeten a examen oftalmològic cada 2-4 mesos durant els primers anys de vida o fins que es confirmi l’absència de la mutació genètica.
El consell genètic és un aspecte important en el maneig del retinoblastoma. La clau està en identificar els pacients afectats per la mutació hereditària en el gen RB1, ja que desenvoluparan el tumor en aproximadament el 90% dels casos, i tenen un 50% de probabilitat de transmetre el gen a la seva futura descendència. Alguns aspectes clínics poden ajudar-hi. És el cas dels pacients amb diversos tumors en el mateix ull o que afecta els dos ulls, així com els que tenen antecedents familiars de retinoblastoma.
Els estudis moleculars permeten determinar el genotip de cadascun dels membres d’una família, permetent avaluar el risc real de desenvolupar la malaltia. Per tant, el diagnòstic molecular en pacients amb retinoblastoma i en els seus familiars és d’inestimable valor, especialment pel que fa al consell genètic.
Per determinar si un pacient amb retinoblastoma té una mutació en el gen RB1, es poden examinar mostres de sang o del tumor. Un cop identificada la mutació genètica del pacient, es poden estudiar els altres membres de la família per detectar directament la mutació.
Encara que amb la tecnologia actual la trobada d’un positiu confirma la susceptibilitat, un resultat negatiu no pot descartar-la de forma absoluta. L’absència de mutacions de l’RB1 detectables en alguns pacients pot indicar que existeixen mecanismes subjacents alterns en la formació del retinoblastoma, com pot ser la participació d’algun oncogèn.
És d’extrema importància ajudar els pares a entendre les conseqüències genètiques de cada forma de retinoblastoma i a determinar el risc de la malaltia en els membres de la família. L’assessorament genètic, però, no sempre és fàcil de dur a terme.

Nistagmus
Es defineix Nistagmus com un moviment involuntari, ràpid i repetitiu dels ulls. Es tracta d’una oscil·lació ocular, normalment bilateral, és a dir, que sol afectar els dos ulls alhora. Aquests moviments poden ser de diverses formes: rotacionals, verticals o horitzontals.
Traumatisme ocular
En els primers anys de vida, la incidència de traumatismes oculars és pràcticament igual en tots dos sexes, però aquesta tendència canvia amb una major freqüència en homes en la població adulta. La majoria de les lesions es produeixen en la llar o col·legi
Més informació
Els traumatismes en els nens petits es produeixen a casa, amb les joguines o en la cuina (amb oli, aigua bullent, productes de neteja, utensilis de cuina). En nens majors de 8 anys, amb els esports, una de les causes més importants (pilota, pals, petards, pedres, projectils, dards i balins d’aire comprimit –els balins causen lesions especialment devastadores–). Els homes d’11 a 15 anys són els més vulnerables. No podem oblidar esports com l’hoquei, esports amb raqueta, beisbol, bàsquet, esgrima, esquaix, boxa, arts marcials de contacte, lluita lliure i, actualment, el paint-*ball (joc amb bales de pintura –jugo de guerra–). Les lesions per bales de pintura són actualment el traumatisme ocular més freqüent i més greu relacionat amb la pràctica de l’esport. El diàmetre de les bales de paint-*ball és inferior a 2 cm i aconsegueixen velocitats de 90 a 150 metres per segon. En els últims anys la protecció ocular en alguns d’aquests esports ha reduït el percentatge de lesions.
S’han descrit també lesions oculars per sistemes de coixí de seguretat (cremades, laceracions, abrasió corneal, hipema, despreniment de retina i, fins i tot, esclat ocular), encara que l’efecte protector enfront d’un accident mortal té major pes que el petit risc associat.
La majoria de lesions oculars són evitables amb els sistemes de protecció actuals disponibles. Els pacients amb ambliopia han de ser identificats i han de tenir especial cura si practiquen algun esport de risc, perquè la lesió en l’ull útil minvaria la seva qualitat de vida.

Espai amb mesures anti covid-19
MESURES adoptades per l'Institut Oftalmològic de Catalunya per una major seguretat enfront del Coronavirus (COVID-19) durant les visites al nostre centre:
- Tot tenint unes espaioses sales d'espera, hem reduït el nombre de visites i augmentat la distancies entre les cadires a la sala d'espera, per mantenir la distància de seguretat.
- Per reduir la coincidència temporal amb altres pacients se sol·licita màxima puntualitat.
- Només es permet 1 acompanyant per pacient.
- Pacients i acompanyants hauran de portar mascareta i s'han de desinfectar les mans amb solució hidroalcohòlica a l'arribada i sortida de la clínica.
- Excepte en el cas de menors d'edat o dependents, a la consulta només pot passar la persona que es visita.
- Als despatxos extremen les mesures d'higiene realitzant desinfecció de superfícies i instrumental entre cada visita, així com vàries vegades al dia a les sales d'espera.